Что значит две y хромосомы. "Моё ДНК содержит две игрек-хромосомы" (с). Аномалии числа хромосом

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

, «если бы у бабушки были определенные половые признаки, она была бы дедушкой». Речь шла о возможности принятия Россией санкций против Ирана, однако сравнение не совсем верно. Благодаря достижениям генетики мы знаем, что бабушка отличается от дедушки не только внешне, но и набором половых хромосом.

У большинства млекопитающих пол определяется именно ими: мужской организм является носителем X- и Y-хромосом, а женщины «обходятся» двумя Х-хромосомами. Когда-то этого разделения не существовало, однако в результате эволюции около 300 млн лет назад хромосомы дифференцировались. Существуют отклонения, в результате которых клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы; клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы. Изредка наблюдаются женские XY-организмы или мужские XX-организмы, однако подавляющее большинство людей все-таки имеют стандартную конфигурацию половых хромосом. С этой особенностью, например, связан феномен заболевания гемофилией. Дефектный ген, ухудшающий свертываемость крови, сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным. По этой причине женщины лишь переносят заболевание, сами не страдая от него из-за наличия дублирующего гена из-за второй Х-хромосомы, а вот мужчины в аналогичной ситуации несут только дефектный ген и болеют.

Так или иначе, Y-хромосома традиционно считалась слабым местом мужских организмов, сокращающим генетическое разнообразие и препятствующим эволюции.

Однако последние исследования показали, что страхи об угасании рода мужского сильно преувеличены: Y-хромосома и не думает стагнировать.

Напротив, ее эволюция протекает весьма активно, она меняется гораздо быстрее других участков генетического кода человека.

Исследование, опубликованное в Nature , показало, что специфическая часть Y-хромосомы человека и одного из его ближайших родственников - шимпанзе - отличается весьма сильно. За 6 млн лет раздельной эволюции обезьяны и человека фрагмент хромосомы, отвечающий за производство половых клеток, изменился на треть или даже наполовину. Остальная часть хромосомы действительно достаточно постоянна.

Предположения ученых о консервативности Y-хромосомы основывались на объективных факторах: передаваясь от отца к сыну без изменений (для X-хромосомы есть целых три варианта - две от матери и одна от отца, все они могут обмениваться генами), она не может черпать генетическое разнообразие извне, изменяясь только за счет потери генов. Согласно этой теории, уже через 125 тысяч лет Y-хромосома окончательно угаснет, что может стать концом всего человечества.

Однако вот уже 6 млн лет раздельной эволюции человека и шимпанзе Y-хромосома успешно меняется и прогрессирует. В новой работе, проведенной в Массачусетском технологическом институте, рассказывается об Y-хромосоме шимпанзе. Y-хромосома человека была расшифрована в 2003 году той же группой под руководством профессора Дэвида Пейджа.

Результаты нового исследования удивили генетиков: они ожидали, что последовательность генов в двух хромосомах будет очень сходной.

Для сравнения: в общей массе ДНК человека и шимпанзе различными являются только 2% генов, а Y-хромосома отличается более чем на 30%!

Профессор Пейдж сравнил процесс эволюции мужской хромосомы с изменением облика дома, хозяева которого остаются прежними. «Несмотря на то что в доме живут одни и те же люди, почти постоянно одна из комнат полностью обновляется и ремонтируется. В результате через какой-то период времени в результате «покомнатного» ремонта меняется весь дом. Однако такая тенденция не является нормальной для целого генома», — отметил он.

Причина такой неожиданной неустойчивости Y-хромосомы пока точно не ясна. Ученые предполагают, что генетическое разнообразие в ней обеспечивается неустойчивостью к мутациям. Обычный механизм «починки» генов дает сбой на Y-хромосоме, открывая путь новым мутациям. Статистически большее количество из них закрепляются и меняют геном.

Кроме того, эти мутации подвергаются значительно более сильному давлению отбора. Это определяется их функцией - производством половых клеток. Любые выгодные мутации закрепятся с большей степенью вероятности, так как они действуют напрямую - повышая способность к размножению особи. В то же время обычные мутации оказывают косвенное действие — повышая сопротивляемость организма к болезни или к суровым условиям окружающей среды, например. Таким образом, выгодность мутации в неспецифическом участке ДНК выявится, только если организм попадет в соответствующие неблагоприятные условия. В других случаях мутантные и немутантные организмы будут работать аналогично. Фертильность же проявляется очень быстро - уже во втором поколении. Особь либо размножается в результате мутации более успешно и оставляет многочисленное потомство, либо размножается заметно хуже и не может увеличить долю своих генов в общей популяции. Этот механизм более эффективно функционирует у шимпанзе, самки которых постоянно спариваются с большим количеством самцов. В результате половые клетки вступают в прямую конкуренцию, и «селекция» идет максимально эффективно. У человека из-за более консервативных моделей размножения Y-хромосома эволюционировала не столь стремительно, считают генетики.

Эта гипотеза подтверждается тем, что части хромосомы, задействованные в производстве сперматозоидов, наиболее отличны у человека и шимпанзе.

Группа профессора Пейджа в сотрудничестве с Центром генома Вашингтонского университета продолжает работу по расшифровке Y-хромосомы других млекопитающих. Они надеются пролить свет на эволюцию половых хромосом и ее связь с моделями поведения в популяции.

Биологическая роль Y-хромосомы оказалась гораздо более важной, чем предполагалось ранее. Содержащиеся в ней гены работают и за пределами половой системы.

Какое-то время назад ученые всерьез беспокоились о том, что самая маленькая человеческая хромосома - может, в конце концов исчезнуть. Но, как оказалось, несмотря на довольно значительную редукцию генов, она обеспечила себе «вечную жизнь», благодаря тому, что в ней содержатся гены, ответственные за весьма важные процессы в организме, а не только необходимые для нормального функционирования мужской половой системы.

Хромосомное определение пола у разных групп организмов происходит по-разному. XY-определение пола работает у подавляющего большинства млекопитающих: женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы XX, а у мужских имеется две различные половые хромосомы X и Y. За время эволюции Y –хромосома потеряла огромное количество генов, и от былого величия осталось лишь 3%. Х-хромосома сохранила 98% генов от изначального количества. На основе этих данных и возникла гипотеза об исчезающей Y-хромосоме. Не в ближайшем будущем, конечно, но миллионов через пять лет…

Ученые исследовали Y-хромосому не только у мужчин разных национальностей, но и у представителей разных групп млекопитающих, включая сумчатых. В результате исследования были обнаружены 36 генов, которые есть в обеих половых хромосомах. 18 из них есть у представителей всех исследованных групп.

« Y-хромосома не просто говорит о том, что это мужчина и что он способен к размножению. Она говорит, что это мужчина, который может оставить потомство и хочет выжить сам», – комментирует результаты исследования, которые на днях были опубликованы в журнале «Nature», один из авторов, Дэниэл Уинстон Беллот из Института Уайтхеда (США).

Половые хромосомы млекопитающих развивались в течение миллионов лет от двух общих и одинаковых предков. Долгое время считалось, что Y-хромосома отвечает лишь за мужскую половую систему, но оказалось, что в ней содержатся гены, которые работают и в других тканях и органах. Есть гены, работа которых зависит, в том числе от того, сколько их копий существует в геноме. Большинство генов, которые содержатся в половых хромосомах, представлены в единственном числе. В женском организме те, что нуждаются во второй копии, есть в другой Х-хромосоме. Оказалось, что и Y-хромосома также содержит вторые копии некоторых генов, так что какого бы пола ни был индивидуум, он будет обеспечен всем необходимым генетическим материалом. Можно сказать, что это своего рода «биологическая страховка» для Y-хромосомы, ведь эти жизненно важные гены сохранились у всех групп млекопитающих.

Другое исследование, результаты которого также только что опубликовали в «Nature» швейцарские ученые, говорит о том, что Y-хромосома появилась после того, как появились млекопитающие. В конце концов, существуют и другие способы определения пола, вплоть до экзотических, таких как зависимость от температуры у некоторых рептилий. Существует гипотеза, что примерно также дела обстояли и у динозавров, и такая температурная зависимость в итоге и привела их к неминуемой гибели. Одним из важных результатов стало определение возраста гена SRY, который ответственен за развитие организма по мужскому типу у плацентарных млекопитающих. Он появился около 180 миллионов лет назад, после того как первозвери отделились от остальных, но до того, как появились сумчатые.

Наличие важных регуляторных генов в Y-хромосоме поставило перед учеными другую задачу. Эти гены могут влиять на то, почему при ряде заболеваний клиническая картина у мужчин и женщин различается. Не исключено, что при назначении лечения стоит обращать внимание не только на возраст, сопутствующие заболевания, но и на пол пациента. «Зная, что Y-хромосома может влиять на весь геном, а не быть только триггером, ответственным за мужское начало, необходимо учитывать пол при изучении тех или иных заболеваний», – считает не принимавший участия в исследованиях генетик Эндрю Кларк из Корнельского университета.

Изображение Y-хромосомы под электронным микроскопом. Фотография с сайта visualphotos.com.

Загадки Y-хромосомы

Y-хромосома не похожа на остальные 45 хромосом человеческого генома. У нее нет пары, она «собирает» в себе все возможные мутации и многие исследователи уверены, что скоро мужская половая хромосома вовсе исчезнет. Тем более, как выяснилось недавно, для размножения она не очень-то и нужна.

По прогнозам ученых, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию и исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет. «Мужская» половая хромосома значительно отличается от других хромосом, и, в частности, от Х-хромосомы тем, что при размножении особи не способна обмениваться генетическим участками. В результате ее наследственный материал обеднел и хромосома накопила мутации, которые передаются из поколение в поколение. Но не стоит паниковать: как показали последние исследования, в будущем люди смогут заводить детей и без участия Y-хромосомы.

Мужская особенность

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад, однако совсем недавно ученые выяснили, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад.

Согласно наиболее распространенной теории, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей которого направлял развитие организма по мужскому типу. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. Со временем, гены, полезные для самцов и вредные или не имеющие значения для организма самок, стали развиваться в Y-хромосоме.

Y-хромосома не рекомбинирует с Х-хромосомой в процессе созревания половых клеток (гаметогенеза), поэтому изменяться она может только в результате мутаций. Полученная в результате генетическая информация не отбраковывается и не «разбавляется» новыми вариациями генов, поэтому практически без изменений передается от отца к сыну на протяжении многих поколений. Со временем количество вредных мутаций неизбежно растет.

В процессе гаметогенеза сперматозоиды подвергаются множественным клеточным делениям, и каждое из них предоставляет возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая способствует появлению новых мутаций. Именно поэтому Y-хромосома «ломается» намного чаще других хромосом.

Стоп распаду «мужской» хромосомы

В процессе эволюции Y-хромосома человека потеряла большую часть изначально имевшихся в ней генов, и сейчас, по разным оценкам, содержит от 45 до 90 генов по сравнению с примерно 1400 генами на Х-хромосоме. Раньше ученые делали прогноз, по которому при подсчитанной скорости потери 4,6 генов на миллион лет, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение ближайших 10 миллионов лет.

Но есть и другое мнение: авторы исследования, проведенного в Институте биомедицинских исследований Уайтхеда, что стремительная утрата генов - генетический «распад», которым характеризовалась ранняя эволюция мужской половой хромосомы, сошел на нет, и Y-хромосома останется относительно стабильной в ближайшие десятки миллионов лет.

Исследователи секвенировали 11 миллионов пар нуклеотидных оснований Y-хромосомы макак-резусов. Сравнивая эту последовательность с аналогичным участком на мужской половой хромосоме, а также на Y-хромосоме шимпанзе, ученые пришли к выводу о том, что генетический состав мужской половой хромосомы в течение последних 25 миллионов лет почти не менялся.

По словам одного из авторов исследования, Дженифер Хьюз (Jennifer Hughes), в виду того, что «у человека всего один ген был утрачен Y-хромосомой в сравнении с макак-резусами, мы можем быть уверены в том, что в ближайшие миллионы лет мужская хромосома не исчезнет».

Зачатие без Y -хромосомы

Гавайские исследователи , что для зачатия здорового потомства самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы статьи полагают, что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный результат потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием.

Ученые использовали половые клетки, полученные от самцов мышей, у которых от Y-хромосомы были оставлены только два гена - SRY (Sex-determining Region of Y) - наиболее значимый ген на Y-хромосоме, который отвечает за развитие организма по мужскому типу, выработку мужских гормонов и сперматогенез, и фактор пролиферации сперматогониев Eif2s3y. Как установили исследователи, Eif2s3y- единственный ген Y-хромосомы, требующийся для нормального формирования сперматозоидов.

Полученными мужскими половыми клетками были затем in vitro оплодотворены яйцеклетки с применением метода интрацитоплазматической инъекции (ROSI). Развившиеся эмбрионы имплантировали в матки самок. В результате этой процедуры 9 процентов беременностей закончилось рождением здорового потомства, а у самцов с полной Y-хромосомой этот показатель оказался равен 26 процентам. В будущем, по мнению ученых, можно вообще обойтись без Y-хромосомы в случае ее дефектности. Если на других хромосомах будут найдены гены, взаимодействующие с генами Y-хромосомы, то активация таких партнерских генов теоретически сможет полностью заменить их функции.

Защита от рака?

Недавно в журнале Nature опубликовали данные, обнаружившие, что потеря Y-хромосомы в клетках крови (лейкоцитах), часто наблюдаемая у пожилых мужчин, связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний и более ранней по сравнению с женщинами смертностью.

Это явление впервые было описано примерно 50 лет назад и до сих пор его причины и последствия оставались в большей степени невыясненными. Теперь шведские ученые изучили образцы крови 1153 пожилых мужчин в возрасте от 70 до 84 лет, которые наблюдались в клиниках с 40 лет. Как оказалось, мужчины, в большей части образцов крови которых была выявлена утрата Y-хромосомы, жили в среднем на 5,5 лет меньше по сравнению с теми, у кого не наблюдалось такого явления. Кроме этого, увеличение числа таких клеток крови значительно повышало риски мужчин умереть от рака.

«Многие считают, что Y-хромосома содержит лишь гены, вовлеченные в определение пола и производство сперматозоидов, однако на самом деле ее гены также участвуют в выполнении других важных функций, например, они потенциально могут играть роль в предотвращении развития опухолей, - отметили авторы в своей статье. - Наша гипотеза состоит в том, что возрастная потеря Y-хромосомы нарушает иммунную «бдительность» клеток крови, что позволяет опухолевым клеткам бесконтрольно расти и трансформироваться в рак».

Полученные результаты позволяют предположить, что анализ крови на наличие лейкоцитов, утративших Y-хромосому, может стать новым подходом к выявлению повышенного риска развития онкологических заболеваний у мужчин. При этом исследователи подчеркнули, что наличие таких клеток в небольшом количестве не очень опасно, однако их преобладание может указывать на высокий риск развития рака.

Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в рекомбинации и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще держится - как и положено настоящей мужской хромосоме.

Елена Шарифуллина

Существует достаточно обоснованная гипотеза, что мужская Y-хромосома медленно, но верно деградирует. Это уже стало предметом шуток в СМИ. Обложка журнала Vertigo.
Источник: media.comicvine.com

Большинство из нас знают, что рождение мальчика обусловлено попаданием в яйцеклетку спермия с половой хромосомой Y («игрек»), несущей в своем коротком плече ген мужского пола SRY – Sex Region Y. Ген определяет развитие семенных желез, или тестикулов со сперматогониями с находящимися в них стволовыми клетками, при делении которых образуются спермии. Жизнеспособность стволовых клеток поддерживает особый протеин (NANOS), способный связывать РНК. Выключение гена этого белка приводит у мышей к недоразвитию тестикулов и бесплодию самцов. Повышенная же активность гена увеличивает число стволовых клеток, способных к само(воз)обновлению.

Оплодотворение спермием с женской хромосомой Х («икс») ведет к рождению девочки. Ген SRY может мутировать, и тогда рождается девочка с набором ХY; или (транслоцироваться) «перескочить» на хромосому X, в результате – рождается мальчик с хромосомами ХХ. Девочка может родиться и при отсутствии второй Х-хромосомы (ХО, или синдром Тернера). До самого последнего времени молекулярный механизм возникновения подобных состояний был неизвестен. Попытку раскрыть его предпринял Дэйвид Пэйдж из Массачусетского технологического института.

Все началось в 2003 году, когда он открыл палиндромы (так греки называли бег вспять, назад или слова, например «заказ», читающиеся одинаково с начала или конца). В ДНК палиндромы – это последовательности, одинаковые в обеих ее цепях. Оказалось, что в Y-хромосоме такие последовательности могут иметь длину до трех миллионов оснований, или «букв» ген-кода. Пэйдж предположил, что «мужские» палиндромы выполняют функцию защитного «буфера» против нежелательных мутаций.

Так, при анализе ДНК пациентов с синдромом Тернера было обнаружено, что палиндромы являются «ахиллесовой пятой», способствуя образованию «дицентрической» Y-хромосомы (то есть вариантов с двумя центромерами). Молекулярный анализ у более чем полусотни людей с дицентрическими Y-хромосомами выявил поразительную вещь: при оплодотворении спермием с мутантной Y-хромосомой, имеющей две близко расположенные центромеры, рождается мальчик. Однако увеличение расстояния между «центрами» повышает степень «феминизации» будущего организма. При этом длинная Y-хромосома может попросту ломаться (и исчезать в результате переваривания ферментами).

В результате в дочерних клетках остается только материнская Х-хромосома, что и приводит к рождению девочек с синдромом Тернера. Но среди пациентов Пэйджа были и мозаичные «химеры», родившиеся в результате неравномерного распределения клеток со сдвоенными Y-хромосомами или без них. У одного из таких пациентов врачи обнаружили тестикул и яичник! Ученый назвал подобную ситуацию «фантастическим экспериментом природы».

Синтия Мортон, редактор American J. of Human Genetics, написала, что это открытие является «еще одним прекрасным вкладом Пэйджа в генетику». По всей видимости, она имела в виду генетику определения пола у человека, нарушение которой приводит к рождению детей, про которых можно сказать словами поэта: «Родила царица в ночь не то сына, не то дочь».

Думается, что ее реакция была еще эмоциональнее, когда в самом начале января 2010 года она узнала о более значительном открытии Пэйджа в области биологии человека и близких ему приматов.

Оно было сделано в связи с завершением полного прочтения ДНК мужской половой хромосомы шимпанзе, что позволило сравнить ее с Y-хромосомой человека на молекулярном уровне. У шимпанзе за шесть миллионов лет параллельной эволюции произошло «драматическое обновление – реновация – и самая что ни на есть инвентаризация по сравнению с линией человека». Это хороший пример знаменитой эволюционной дивергенции, или расхождения, в результате которого Y-хромосома шимпанзе по сравнению с человеческой сохранила лишь две трети генов, причем на долю генов, отвечающих за синтез протеинов, у обезьяны приходится всего лишь 47% от человеческих.

В очередной раз получил подтверждение тезис о неравномерности эволюционного развития, на этот раз на молекулярном уровне. Подтверждением еще одного теоретического положения является то, что в Y-хромосоме концентрируются главным образом гены, отвечающие за продукцию мужских половых клеток, что обеспечивает успех в воспроизводстве потомков. Немаловажно также и то, что тестикулы шимпанзе имеют значительно большие размеры, нежели у человека. Хорошо известно, что самки братьев наших меньших полиандричны, то есть совокупляются в рецептивный период со многими представителями сильного пола, в результате чего «побеждает» сперма наиболее вирильного самца, победившая в войне сперм (знаменитые sperm wars, известные, начиная с дрозофилы).

Пэйдж даже вынужден был признать несколько разочарованно: «Мы проводили расшифровку последовательностей ДНК в надежде понять, почему мы говорим, творим искусство и сочиняем поэзию, однако наиболее выраженным отличием двух видов оказалось производство спермы». Ученого понять можно. Мы все торопимся понять, чем же мы уникальны в этом мире, забывая о том, что мы часть биологии этого мира.

 

Возможно, будет полезно почитать: